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fenilcetonuria[phenylketonuria]
f. (Patol. Endocr., Metabol., Inmunol.) Enfermedad metabólica de origen genético que produce si no se trata retraso mental; está ocasionada por el bloqueo de la ruta del aminoácido fenilalanina a tirosina, por carencia de la enzima necesaria para ello.
[{phain- φαίνομαι gr. 'mostrarse' + hyl- ὑλή gr. 'materia', gr. cient. 'radical químico' + [aldehido bioquím. 'alcohol deshidrogenado']} + {ceto- química 'acetona' + our(ē)- οὐρέω gr. 'orinar' + -íā gr. 'cualidad'}]
Leng. base: híbrido gr./lat. Neol. s. XX. Docum. en 1935 en ingl. También designada PKU por ser las iniciales de sus componentes léxicos en inglés. Produce un exceso de fenilalanina y cuerpos cetónicos en la orina.
documentación reciente de fenilcetonuria           documentación histórica de fenilcetonuria



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ISBN: 8478005722